Campioni
Siero, sangue, liquor, strisci, puntati, biopsie
Analisi
Le analisi molecolari nell'ambito delle malattie infettive si basano principalmente sulla tecnica PCR (Polymerase Chain Reaction) la quale permette di mettere in evidenza delle sequenze genomiche specifiche dell'agente eziologico ricercato. Grazie alla sua rapidità e alla sua elevata sensitività analitica questa tecnica ha trovato campo di applicazione nella diagnosi di infezioni da microorganismi difficili da coltivare, quali i Micobatteri, i Micoplasmi, le Clamidie, le Legionelle e le Borrelie. Tramite la PCR eubatterica (PCR ad ampio spettro) è inoltre possibile mettere in evidenza in un unico test la presenza di DNA di qualsiasi specie batterica. In questo caso la determinazione della sequenza del DNA evidenziato permette di rivelare l'identità del patogeno presente. La tecnica PCR offre inoltre la possibilità di una risposta diagnostica molto rapida nell'ambito di infezioni virali acute del sistema nervoso centrale, come ad esempio la ricerca nel liquor dei virus Erpetici (HSV, VZV, CMV, EBV) o degli Enterovirus.
Oltre ad un'indagine di tipo qualitativo, come nelle applicazioni descritte in precedenza, la PCR Real-Time è in grado di fornire una risposta quantitativa. Analisi molecolari di tipo quantitativo offrono un contributo importante ad esempio nella diagnostica di infezioni virali da HIV, HCV e HBV, dove il monitoraggio della carica virale permette una valutazione accurata della progressione della malattia e della risposta alla terapia. In questo campo inoltre, il sequenziamento di regioni specifiche del genoma virale rende possibile la determinazione del genotipo del virus (HCV, HBV) e la ricerca delle resistenze ai farmaci (HIV, HBV).
Le tecniche molecolari offrono inoltre un apporto indispensabile alla diagnostica microbiologica di routine laddove i metodi classici quali la microscopia e i saggi biochimici non sono in grado di identificare con precisione il fungo o il battere cresciuto in coltura.